هموفيلي

Hemophilia


شرح بيماري
هموفيلي عبارت است يك نوع كمبود ارثي يكي از فاكتورهاي انعقادي خون (فاكتور 8) كه منجر به وقوع خونريزيهاي خطرناك ميشود. اين كمبود در يك نفر از هر ده هزار مرد وجود دارد و در همان اوايل كودكي خود را نشان ميدهد.
علايم شايع
دردناك و متورم شدن مفاصل يا تورم در پا يا دست (خصوصاً زانو يا آرنج)
خونمردگيهاي مكرر
خونريزي زياد از بريدگيهاي مختصر
خونريزي خود به خودي از بيني
وجود خون در ادرار
علل
نقص ژنتيكي علت كمبود فاكتور 8 است. ژن فاكتور 8 روي كروموزم X قرار دارد و در صورتي كه مردي دچار هموفيلي باشد، اين ژن در تنها كروموزوم X وي معيوب بوده و به تمام دخترانش ارث ميرسد، اما چون پسرانش كروموزم Y را از وي به ارث ميبرند، هيچ كدام از پسرانش از وي دچار هموفيلي نميشوند. اين در حالي است كه دختران وي همگي حامل ژن معيوب هستند. بعضي از پسران زناني كه حامل ژن معيوب هستند ممكن است دچار هموفيلي شوند و بعضي از دختران زناني كه حامل ژن معيوب هستند ممكن است حامل ژن هموفيلي شوند.
عوامل افزايش دهنده خطر
سابقه خانوادگي هموفيلي
پيشگيري
در حال حاضر نميتوان از اين بيماري پيشگيري به عمل آورد. اگر در خانواده شما سابقه هموفيلي وجود دارد، قبل از بچهدار شدن براي مشاوره ژنتيكي مراجعه كنيد.
خطر مبتلا شدن به ايدز يا هپاتيت در اثر تزريق خون يا محصولات خوني اهدايي، با عرضه فاكتور 8 ساخته شده توسط مهندسي ژنتيك كمتر خواهد شد.
عواقب مورد انتظار
اين بيماري در حال حاضر غيرقابل معالجه است، اما مرگبار نيست. اگر بتوان خونريزي را كنترل كرد، ميتوان انتظار عمري نزديك به عمر طبيعي را داشت.
تحقيقات علمي در زمينه علل و درمان هموفيلي ادامه دارند، بنابراين اميد ميرود كه روز به روز درمانهاي مؤثرتري عرضه شوند و نهايتاً بتوان اين بيماري را معالجه نمود.
عوارض احتمالي
خونريزي خطرناك كه نيازمند درمان اورژانس باشد.
معلوليت دايمي مفصل در اثر خونريزي مداوم در مفصل
سردرد، فلج يا اغما در اثر خونريزي به درون مغز
درمان
اصول كلي
هموفيلي با آزمايشات انعقادي تشخيص داده ميشود كه نشاندهنده فعاليت در زمان ابتلا به اين بيماري پايين فاكتور 8 خواهند بود.
علايم خونريزي را ياد بگيريد تا مراقب بروز آن باشيد.
خونريزي را معمولاً ميتوان با تزريق فاكتور 8 در منزل كنترل كرد.
اگر خونريزي شديد يا غيرمعمول باشد، امكان دارد بستري كردن براي كنترل خونريزي ضروري باشد.
هميشه يك دستبند يا گردنآويز كه نشاندهنده بيماري شما باشد به همراه داشته باشيد، تا در موارد اورژانس بهتر و سريعتر بتوان به شما كمك كرد.
بهتر است قبل از ازدواج يا بچهدار شدن براي مشاوره ژنتيكي مراجعه نماييد.
داروها
خونريزي را ميتوان با تزريق فاكتور 8 تغليظ شده كنترل نمود. فاكتور 8 بايد در زودترين زمان ممكن پس از آغاز خونريزي داده شود. ضمناً ميتوان دوزهايي از فاكتور 8 را به عنوان پيشگيري مصرف كرد و بيماران خود ميتوانند تزريق را فرا گيرند.
امكان دارد داروهايي براي كاهش درد مفصل تجويز شوند.
آسپيرين مصرف نكنيد، زيرا ممكن است خونريزي را زيادتر كند.
فعاليت در زمان ابتلا به اين بيماري
سعي كنيد هر اندازه كه ميتوانيد زندگي عادي داشته باشيد. حفظ آمادگي جسماني مهم است.
از انجام فعاليت در زمان ابتلا به اين بيماري هايي كه باعث وارد آمدن آسيب ميشوند خودداري كنيد، مثلاً ورزشهاي پر برخورد. شنا، دوچرخهسواري يا راه رفتن بهترين ورزشها براي شما هستند. غير از موارد ذكر شده، محدوديتي براي فعاليت در زمان ابتلا به اين بيماري وجود ندارد.
رژيم غذايي
رژيم خاصي توصيه نميشود.
درچه شرايطي بايد به پزشك مراجعه نمود؟
اگر شما يا يكي از اعضاي خانوادهتان علايم هموفيلي را داريد.
اگر يكي از موارد زير پس از تشخيص رخ دهد:
ـ آسيب همراه با تورم. اين ممكن است نشاندهنده خونريزي در زير پوست باشد.
ـ خونريزي كه به سرعت نتوان آن را كنترل نمود.
ـ دردناك و متورم شدن مفاصل