پورفيري

porphyriapotassium imbalance

شرح بيماري
پورفيري گروهي از اختلالات نادر ارثي كه مشخصه آنها توليد و دفع بيش از حد پورفيرينها (مواد شيمايي كه در همه موجودات زنده يافت ميشود. ميباشد. اين بيمار اغلب با اختلالات رواني اشتباه گرفته ميشود. در هر دو جنس ديده ميشود ولي در جنس مؤنت شايعتر و شديدتر بوده و احتمال بروز آن در سنين بالا كمتر است. در خانمهاي مبتلا به نوع شديد بيماري بارداري توصيه نميشود. هر فرد داراي سابقه خانوادگي پورفيري قبل از تشكيل خانواده بايد اقدام به مشاوره ژنتيك كند.
علايم شايع
درد شكم و قفسه سينه
تغييرات رواني، از جمله افسردگي و مانيا (شيدايي)
تغييرات پوستي، از جمله خارش و تاول
درد پا
انقباضات و ضعف عضلاني
كرختي و گزگز دست و پا
رشد بيش از حد مو
علل
يك اختلال ارثي در سوخت و ساز پورفيرينها
عوامل افزايش دهنده خطر
سابقه خانوادگي پورفيري
پيشگيري
اين بيمار در حال حاضر قابل پيشگيري نيست. براي كاهش تناوب و شدت حملات اقدامات زير توجيه ميشود:
اجتناب از مصرف هر نوع دارو، شامل داروهاي بدون نسخه، مگر با توصيه پزشك
خودداري از مصرف قرصهاي ضد بارداري
دوري از نور مستقيم خورشيد.
عواقب مورد انتظار
اين بيماري در حال حاضر غير قابل علاج محسوب ميشود ولي بسياري از بيماران سالها با اين اختلال زنده ميمانند. علايم بيماري با درمان قابل تسكين يا كنترل است.
تحقيقات علمي درباره علل و درمان اين بيماري ادامه داشته و اميد است كه درمانهايي مؤثرتر و نهايتاً علاجبخش عرضه شوند.
عوارض احتمالي
عوارض بسياري ممكن است با اين اختلال همراه باشند. اكثر اين عوارض برگشتپذير هستند ولي برخي از آنها ممكن است دايمي باشند. عوارض اين بيماري ميتواند هم باعث اختلالات فيزيكي و هم رواني گردد.
درمان
اصول كلي
تشخيص بيماري بر اساس اندازهگيري آزمايشگاهي پورفيرينها در خون، ادرار و مدفوع صورت ميگيرد.
روان درماني يا مشاوره با متخصص مربوطه ممكن است توصيه شود.
مراقبت در منزل معمولاً كافي است، ولي بستري در بيمارستان ممكن است در طي حملات لازم باشد.
از نور مستقيم خورشيد اجتناب كنيد. اگر مجبور به قرار گرفتن در زير نور مستقيم خورشيد هستيد، از كلاه و لباسهاي محافظ استفاده كنيد.
داروها
بدون توصيه پزشك هيچ دارويي مصرف نكنيد.
تجويز گلوكز وريدي يا خون ممكن است به جلوگيري يا درمان حملات حاد كمك كند.
داروهاي آرامبخش براي كاهش اضطراب ممكن است تجويز شود. در اين باره كلروپرومازين ممكن است كمك كننده باشد.
داروهاي مهاركننده تخمكگذاري ممكن است به كاهش حملات قبل از قاعدگي كمك كند.
فعاليت در زمان ابتلا به اين بيماري
محدوديتي وجود ندارد مگر محدوديت در قرارگيري در معرض آفتاب
رژيم غذايي
رژيم غني از كربوهيدرات
درچه شرايطي بايد به پزشك مراجعه نمود؟
اگر شما يا يكي از اعضاي خانواده تان داراي علايم پورفيري باشيد.
تيره شدن رنگ ادرار يا ساير علايم نشان دهنده عود حمله بيماري